Les aminoacidopathies
Ce sont des maladies génétiques assez fréquentes, dues à un trouble dans la voie métabolique d’un ou de plusieurs acides aminés, elles sont souvent à transmission autosomique récessive (TAR). Les aminoacidopathies représentent une part considérable dans la pathologie néonatale et pédiatrique. Généralement découvertes dans la petite enfance, ayant comme conséquences : troubles neurologiques irréversibles, retard mental,… read more »